医生推荐的患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式…

问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？

报告完成后我们会通过短信和电话双重通知您，您可通过我们提供的官方查询通道下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服申请邮寄，通常在报告出具后3个工作日内寄出。解读报告建议您预约遗传咨询师进行一对一解读。

问: 我在榆林，检测后想找遗传咨询师当面解读报告，有线下服务点吗？

我们在北京、上海、广州、杭州、成都等20+城市设有遗传咨询合作点，可预约面对面解读。您只需在收到报告后联系客服，告知榆林，我们会匹配最近的咨询师。解读不额外收费，已包含在3500元检测费用中。若当地无线下点，支持视频解读，内容相同。

问: 孩子测出致病基因，我们还能生健康宝宝吗？能做PGT吗？

可以。如果明确了致病基因和遗传模式，且通过父母Sanger验证确认了变异来源，就可以进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。例如，常染色体隐性遗传时，可筛选不携带两个致病变异的胚胎；新发变异时，PGT可检测胚胎是否携带该变异。我们的Trio检测（患儿WES+父母验证）正是为这类再生育规划提供精准的基因信息。建议您到有资质的三甲医院生殖医学中心或遗传咨询门诊，评估PGT可行性和流程，费用通常另计。

问: 这个检测能查线粒体基因突变吗？比如母系遗传的耳聋？

能查部分线粒体点突变，如常见的m.1555A>G、m.1494C>T等，但不能查线粒体大片段缺失。如果临床高度怀疑母系遗传，例如您孩子的外婆、母亲均有相同症状，建议单独加做线粒体12S rRNA PCR检测，以避免因异质性或覆盖不足导致的漏检。

问: 这个检测能发现孩子是新发突变吗？父母也需要一起测？

能。本检测采用Trio模式（患儿+父母），通过对比三人的全外显子数据，可以明确判断孩子身上的变异是否为父母均不携带的新发突变（de novo）。这对智力障碍、孤独症等疾病的病因诊断非常关键，因为新发突变是这类疾病的常见原因。父母样本是必须的，用于家系共分离分析。

问: 采样前孩子需要停药或空腹吗？有什么注意事项？

不需要空腹或停药。但采样需使用EDTA抗凝管抽取外周血，患儿和父母各≥2mL。如果孩子正在服用抗惊厥、抗癫痫等药物，请正常服药，无需为检测停药。采血前保持正常饮食，避免剧烈运动即可。

问: 我在榆林，检测后想找遗传咨询师当面解读报告，有线下服务点吗？

我们提供全国远程视频遗传咨询服务，您无需到线下服务点。报告出具后，可预约遗传咨询师进行一对一在线解读，时长约30-45分钟，会详细解释变异致病性、遗传模式及对家庭再生育的影响。如需当地医院转诊建议，我们可提供合作医院名单供参考。

问: 孩子测出致病基因，未来再生育能做试管婴儿筛选吗？

可以。如果通过Trio WES+父母Sanger验证明确找到了致病基因（如报告中的GJB2 c.109G>A），并且该变异遗传自父母或为新发突变，那么在下次妊娠时可以进行胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选不携带该致病变异的胚胎移植，从而避免生育相同疾病患儿。具体流程需到有资质的生殖中心进行遗传咨询，并先完成夫妻双方的Sanger验证，确认变异来源。