早期发现芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症意味着什么?榆林初生儿筛查

很多榆林的家庭在备孕或体检时会考虑芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症基因检测，以下是做决定前需要了解的信息。

为什么建议检测

• 症状没有特异性，容易和脑瘫、癫痫等其他疾病混淆
• 通过基因检测找到DDC基因的突变，才能最终确诊
• 确诊后才能进行针对性的药物和营养治疗，否则治疗可能走弯路
• 明确病因有助于判断疾病的严重程度和未来的发展走向
• 为家庭提供清晰的遗传咨询，指导未来生育计划
• 避免不必要的其他检查，为您节省时间和精力成本

疾病概述

当您检出宝宝出生不久后，变得异常安静、不怎么哭闹，或是眼珠总是向上翻，要警惕一种罕见的代谢问题。它叫'芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症'，是身体里缺少一种关键的酶，引起大脑化学物质失衡。这病在全球都很少见，但一旦发生，会严重影响宝宝的发育和运动能力。越早搞清楚原因，越能及时采取措施帮助孩子，避免一些不可逆的损伤。

典型症状有哪些

• 新生儿期表现十分安静，哭声微弱，嗜睡
• 眼球出现不自主的、怪异的转动或上翻
• 身体肌肉张力低下，感觉特别松软，抱起来像'面条'
• 喂养困难，吸吮无力，体重增长非常缓慢
• 运动发育严重落后，如迟迟不会抬头、翻身
• 可能出现类似帕金森症状，如肢体抖动、动作迟缓
• 情绪不稳定，易激惹，或表现出与外界互动少

家族遗传概率

这是一种常染色体隐性遗传病。意味着只有当孩子从父母双方各继承一个'有问题的'DDC基因时才会发病。父母通常只是不发病的携带者。如果已有一个患病孩子，父母再生育，每个孩子有25%的概率患病。在准备下一次怀孕前，可以通过基因检测明确父母的携带情况，并咨询遗传专家，讨论胚胎植入前遗传学检测等备孕选择。

怎么检测

这项检测叫'全外显子基因检测'，能全方位排查包括DDC在内的数千个基因。您只需提供几毫升静脉血或少量唾液作为样本。建议先对出现症状的个人进行检测，若找到可疑突变，再为父母进行验证，这称为'家系分析'。检测过程大约需要3-4周出结果。价格为单人3500元，家系（如孩子加父母）8800元，需全部自费。在榆林，您可以联系有认证的检测机构，通常可以安排上门采样或邮寄样本。